8 geneettistä mutaatiota, jotka antavat supervoimia

2024 Kirjoittaja: Malcolm Clapton | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 03:55

Tiedemiehet ovat pystyneet selvittämään, kuinka geenit vaikuttavat joihinkin tavoihimme ja ominaisuuksiimme. Ehkä olet myös mutantti-supersankari.

Yli 99 % geneettisestä tiedostamme vastaa kaikkien planeetan muiden asukkaiden geneettistä tietoa. Mutta se, mitä säilytetään alle 1 %:ssa, on erityisen kiinnostavaa. Tietyt geenimuunnelmat antavat joillekin meistä epätavallisia ominaisuuksia.

1. Flash ja ACTN3-geeni

Jokaisella meistä on ACTN3-geeni, mutta jotkut sen muunnelmista edistävät alfa-aktiniini-3-proteiinin tuotantoa. Tämä proteiini vaikuttaa nopeiden lihaskuitujen työhön, jotka ovat vastuussa juoksu- ja voimaharjoittelussa mukana olevien lihasten supistumisnopeudesta.

18 prosentilla ihmisistä puuttuu tämä proteiini ollenkaan, koska he ovat perineet kaksi viallista kopiota ACTN3-geenistä. Valitettavasti nopeusjuoksu ei ole heille.

2. Agentti Insomnia ja hDEC2-geeni

Kuvittele, kuinka hienoa olisi nukkua neljä tuntia yössä ja saada tarpeeksi unta. Mutta on ihmisiä, joille se on annettu. Vasta äskettäin tiedemiehet ovat pystyneet selvittämään syyt lyhyeen uneen. Tutkijat uskovat, että tämä supervoima johtuu spesifisistä mutaatioista hDEC2-geenissä.

Tämä tarkoittaa, että kyky nukkua vähän voi olla perinnöllistä. Tiedemiehet toivovat joskus oppivansa hallitsemaan sitä ja siten auttamaan ihmisiä säätämään unirytmiään paremmin.

3. Supertasteri ja TAS2R38-geeni

Noin neljännes maailman väestöstä maistaa ruokaa terävämmin kuin kaikki muut. Syy tähän yliherkkyyteen on tutkijoiden mukaan geeneissä tai pikemminkin TAS2R38-geenissä, josta katkeruuden tunnistavien reseptorien työ riippuu.

4. Teräsbetonimies ja LRP5-geeni

Hauraat luut voivat aiheuttaa omistajalleen paljon vaivaa. Tutkijat ovat löytäneet LRP5-geenistä mutaation, joka vaikuttaa luun mineraalikoostumukseen ja voi aiheuttaa luiden haurautta. On todettu, että LRP5-geenimutaatioita on useita, jotka aiheuttavat juveniilin osteoporoosin sekä osteoporoosioireyhtymän ja pseudogliooman.

Mutta toisen tyyppisellä mutaatiolla samassa geenissä voi olla täsmälleen päinvastainen vaikutus, jolloin joillakin ihmisillä on niin vahvat luut, että niitä on lähes mahdotonta rikkoa.

5. Doctor Antimalaria ja HBB-geeni

Sirppisoluanemian kantajilla yksi hemoglobiinigeeni on normaali ja toinen johtaa sirppimäisten punasolujen muodostumiseen. Tällaiset ihmiset ovat erittäin vastustuskykyisiä malarialle.

Vaikka veren geenien mutaatiot eivät yksinään ole ilon aihetta, nämä tiedot voivat auttaa etsimään uusia tehokkaita malariahoitoja.

6. Cholesterol Warrior ja CETP-geeni

Kolesterolitasoihin ei vaikuta pelkästään ympäristö ja ravitsemus, vaan myös genetiikka. Kolesteroliesterin siirtoproteiinin (CETP) tuotannosta vastaavan geenin mutaatiot johtavat tämän proteiinin puutteeseen.

Tämän seurauksena "hyvän" kolesterolin (HDL) taso nousee, mikä vähentää riskiä sairastua ateroskleroosiin ja sydän- ja verisuonisairauksiin.

7. Kapteeni Coffeeman ja BDNF- ja SLC6A4-geenit

On vähintään kuusi geeniä, jotka ovat vastuussa siitä, kuinka kehosi metaboloi kofeiinia. Jotkut niistä, erityisesti BDNF- ja SLC6A4-geenit, vaikuttavat kofeiinin palkitseviin ominaisuuksiin, jotka saavat sinut haluamaan enemmän ja enemmän kahvia.

Muut geenit määräävät, kuinka keho metaboloi kofeiinia. Ne meistä, jotka hajottavat kofeiinia nopeammin, juovat kahvia useammin, koska jo juomamme vaikutukset häviävät nopeammin.

Lopuksi on olemassa geenejä, jotka määräävät, voitko nukahtaa päivittäisen suuren kahviannoksesi jälkeen.

8. Scarlet Witch ja ALDH2-geeni

Jos poskesi muuttuvat suloisiksi jo ensimmäisen viinilasillisen jälkeen, syytä siitä ALDH2-geenimutaatiota. Yksi tämän mutaation muunnelma häiritsee maksaentsyymin ALDH2:n kykyä muuntaa asetaldehydiä, alkoholin sivutuotetta, asetaatiksi. Kun asetaldehydimolekyylit pääsevät verenkiertoon, kapillaarit avautuvat, punoitusta tai lämpöä ilmaantuu.

Valitettavasti asetaldehydillä on söpön poskipunan lisäksi toinen, epämiellyttävämpi puoli: se on syöpää aiheuttava aine. Joidenkin tutkijoiden mukaan ihmiset, jotka punastuvat pienestä alkoholiannoksesta ja ovat siksi todennäköisimmin herkkiä ALDH2-geenin mutaatioille, ovat vaarassa sairastua ruokatorven syöpään.