Mitä on geneettinen analyysi ja kuka sitä tarvitsee

2024 Kirjoittaja: Malcolm Clapton | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 03:55

Joissakin tapauksissa vain hän auttaa toipumaan.

DNA-testi liittyy ensisijaisesti isyystutkimukseen. No, tai rikollisten vangitseminen, jotka vahingossa jättivät geneettisen materiaalinsa kriminologeille. Itse asiassa geneettisen analyysin sovellusalue on paljon laajempi.

Mitä on geneettinen analyysi

Selvittääksemme sen, aloitetaan DNA:sta. Deoksiribonukleiinihappo (tämä on koko nimi) on makromolekyyli, joka sisältää tietoa siitä, kuinka, milloin ja missä määrin proteiineja, joista tietty organismi on rakennettu, tuotetaan. Se näyttää kaksoiskierteeltä, kuten kierreportaat.

Geenit ovat DNA:n osia, joissa tiedot tietyistä perinnöllisistä ominaisuuksista on salattu. Karkeasti sanottuna ne tallentavat kuinka monta ja mitä proteiineja käytetään tämän tai tuon ominaisuuden luomiseen. Geenit määräävät korkeuden, korvien ja nenän muodon, ihon, silmien, hiusten värin ja muut ulkoiset merkit sekä alttiuden tiettyihin sairauksiin ja jopa aivojen rakenteesta johtuvia luonteenpiirteitä.

Uskotaan, että geneettinen analyysi (DNA-testi) on tietyn henkilön DNA:n dekoodaus. Mutta tämä on vähän erilainen. Päätavoitteena ei ole niinkään dekoodaus kuin geneettisen testauksen tulosten tulkinta. Toisin sanoen DNA:si on eristetty, verrattuna referenssiin ja etsitään poikkeamia - mutaatioita tietyissä geeneissä.

Mutaatiot kertovat, kuinka terveytesi eroaa (tai tulee eroamaan iän mukaan) viitteestä, ja toimivat myös persoonallisuuden tunnisteena.

Kenelläkään muulla planeetalla ei ole tällaista normaalien ja mutatoituneiden geenien yhdistelmää kuin sinulla. Se on kuin sormenjälki, vain paljon viileämpi ja tarkempi.

Tältä teoria näyttää. Käytännössä geneettisen analyysin avulla voidaan kuitenkin määrittää yli 2000 parametria ja ehtoa. Mutta useimmiten analyysiä käytetään useissa tapauksissa Geneettinen testaus: Kuinka sitä käytetään terveydenhuollossa.

Miten DNA-testi voi auttaa, jos olet sairas tai pelkää sairastua?

Valinta tehokkaimmista lääkkeistä

Tätä analyysiä kutsutaan farmakogeneettiseksi testaukseksi. Sen avulla voit selvittää, mitkä lääkkeet toimivat parhaiten DNA:si kanssa.

Voi hyvinkin käydä ilmi, että yleisellä lääkkeellä ei ole juuri mitään vaikutusta sinuun, ja harvinainen, jota käytetään 5-10 prosentissa tapauksista, osoittautuu ihmelääkeeksi. Tai oletetaan, että on olemassa erittäin tehokas lääke, mutta sillä on vakavia sivuvaikutuksia. Tässä tapauksessa geneettinen analyysi auttaa selvittämään, kuinka voimakas sivuvaikutus sinulla on ja voitko ottaa lääkettä.

Farmakogeneettistä testausta käytetään jo nykyään tiettyjen syöpien hoidossa.

Olemassa olevien sairauksien syiden tunnistaminen

Sinulla on esimerkiksi krooninen sairaus, mutta lääkärit eivät voi millään tavalla määrittää sen laukaisinta, eivätkä siksi ymmärrä, miten sinua hoidetaan. Geenitestin avulla voidaan etsiä taudin syitä geeneistä. Jos käy ilmi, että asia on todella DNA:ssa, lääkäri voi selventää diagnoosia ja säätää hoitoa.

Sellaisten sairauksien ehkäisy, joihin on taipumusta

On olemassa perhesairauksia, kuten diabetes mellitus, sepelvaltimotauti ja monenlaisia syöpiä. Jos lähi- tai kaukaisten sukulaisten joukossa on vähintään muutama henkilö, jolla on samankaltaisia perinnöllisiä ilmenemismuotoja, tarvitset geenitestin.

Se auttaa sinua määrittämään, kuinka suuri riskisi sairastua on. Jos taipumus löytyy, voit lääkärisi avulla muuttaa elämäntapojasi viivästyttääksesi oireiden ilmaantumista mahdollisimman paljon tai ehkäistäksesi sitä.

Kuinka geneettinen testaus voi auttaa, jos olet huolissasi tulevien lasten terveydestä

Äidin ja isän geenien yhteensopivuuden tarkistaminen jo ennen hedelmöitystä

Tällainen tutkimus on tarpeen, jos naisen tai miehen perheessä on jo esiintynyt perinnöllisiä sairauksia. Testi auttaa tunnistamaan geenimutaatioita sekä ennustamaan, kuinka suuri riski lapsen synnynnäisistä poikkeavuuksista on.

Synnynnäisten sairauksien synnytystä edeltävä diagnostiikka

Saman testin avulla voit selvittää syntymättömän vauvan sukupuolen ja varmistaa isyys. Aikaisemmin samanlainen analyysi tehtiin ottamalla vähän lapsivettä tai pala sikiön kudosta. Hän oli vaarallinen, koska hän saattoi aiheuttaa keskenmenon. Nykyään alkion DNA on oppinut eristämään äidin verestä.

IVF-testaus

Se auttaa selvittämään, onko alkiossa geenejä, jotka voivat aiheuttaa tiettyjä vakavia sairauksia sikiössä. Koeputkihedelmöitys suoritetaan vain terveillä alkioilla.

Vastasyntyneiden seulonta

Se tehdään yksi tai kaksi päivää syntymän jälkeen selvittääkseen, onko vauvalla synnynnäisiä häiriöitä, jotka voivat aiheuttaa terveys- ja kehitysongelmia. Tämä on pakollinen geneettinen testausmenettely Yhdysvaltain äitiyssairaaloissa.

Miten DNA-testi voi auttaa, jos haluat selvittää oman alkuperäsi ja löytää sukulaisia?

DNA-testin avulla voit selventää niin sanottua esi-isäryhmää - selvittääksesi, mistä päin maailmaa perheesi on peräisin.

Lisäksi kaupallisiin DNA-analyyseihin erikoistuneita geneettisiä tietokantoja on jo olemassa. Lähetät geneettisen materiaalisi (yleensä se koskee sylkeä) ja vastineeksi saat yksityiskohtaista tietoa perheesi alkuperästä.

Bonuksena on pääsääntöisesti sellaisten ihmisten kontakteja, joiden DNA-profiilit ovat hyvin samankaltaisia kuin sinun. Tämä tarkoittaa, että tällaiset ihmiset voivat osoittautua sukulaisiksi - n:nnen heimon veljiksi ja sisariksi. On itsestäsi kiinni, otatko heihin yhteyttä vai et. Pääasia, että sinulla on tällainen mahdollisuus.

Mitä tarvitaan geneettisen analyysin tekemiseen

Aikaisemmin DNA-testaukseen tarvittiin suuri määrä tuoretta geneettistä materiaalia – verta tai kudosta. Mutta tänään menettelyä on yksinkertaistettu huomattavasti.

Tiedemiehet ovat oppineet eristämään sylkinäytteitä DNA:n lähteenä korkean suorituskyvyn genotyypitykseen: hyväksyttävä ja riittävä keino parantaa riskinarviointia koko mammografiadiagnostiikan DNA:ssa, mikä riittää täydelliseen testaukseen jopa syljestä. Siksi usein riittää vain sylkeminen geneetikkojen suosittelemaan laatikkoon.

Ja tietysti tarvitset rahaa. Kaupallisen geneettisen analyysin kustannukset Venäjän federaatiossa alkavat 200 dollarista. Mutta jos testi on tarpeen lääketieteellisistä syistä, voit pyytää lääkäriltäsi lähetteen ilmaiseen analyysiin pakollisen sairausvakuutuksen perusteella.