Mikä on fenyyliketonuria ja voidaanko se parantaa

2024 Kirjoittaja: Malcolm Clapton | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 03:55

Erityinen ruokavalio auttaa välttämään taudin seurauksia.

Mikä on fenyyliketonuria

Fenyyliketonuria Fenyyliketonuria (PKU) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa aminohappo fenyylialaniini ei pysty imeytymään lapseen. Se jää vereen ja toimii myrkkynä hermostoon.

Fenyyliketonuria periytyy fenyyliketonuriasta autosomaalisella resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa, että viallinen geeni siirtyy lapselle kahdelta näennäisesti terveeltä vanhemmalta, josta fenyylialaniinin aineenvaihdunta riippuu. Geenimutaatio voi olla täydellinen, jolloin taudilla on vakavia vakavia oireita. Jos vika on epätäydellinen, fenyyliketonuria etenee lievemmässä muodossa, patologia on vähemmän havaittavissa.

Mitkä ovat fenyyliketonurian oireet

Heti syntymän jälkeen vauva ruokkii maitoa, joka sisältää runsaasti proteiinia. Se koostuu aminohapoista, mikä tarkoittaa, että se sisältää myös fenyylialaniinia. Siksi muutaman päivän kuluttua, kun aine kerääntyy vereen, lapselle kehittyy taudin oireita. Näitä voivat olla fenyyliketonuria (PKU):

• ummehtunut haju suusta, iholta ja virtsasta;
• punainen ihottuma kehossa;
• kouristukset.

Lääkärit huomaavat joskus, että vauva syntyi epätavallisen pienellä päällä. Tätä sairautta sairastavilla lapsilla on usein vaaleansiniset silmät ja vaalea iho. Tämä johtuu siitä, että fenyylialaniinia tarvitaan pigmentin melaniinin synteesiin, mikä antaa väriä iirikselle ja iholle.

Miksi fenyyliketonuria on vaarallinen?

Lapsilla, joilla on tämä geneettinen sairaus, ylimääräinen fenyylialaniini veressä vahingoittaa kudosta. Suurin osa tästä ilmenee hermostossa. Jos tauti jätetään hoitamatta, se vaikuttaa aivoihin. Lääkärit huomaavat fenyyliketonurian (PKU), että tällaiset lapset ovat jo varhaisesta iästä lähtien yliaktiivisia, heillä on huono tunnehallinta. Heidän henkinen kehitysnsä on viivästynyt, ja monilla on käyttäytymisongelmia tai mielenterveysongelmia.

Viivästyneellä hoidolla on lähes mahdotonta palauttaa hermoston normaalit toiminnot. Siksi on tärkeää tunnistaa patologia mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Miten fenyyliketonuria diagnosoidaan?

Venäjän federaation terveys- ja sosiaalisen kehityksen ministeriön 22. maaliskuuta 2006 antamalla määräyksellä nro 185 "Vastasyntyneiden lasten joukkotutkimuksesta perinnöllisten sairauksien varalta" (yhdessä "Säännösten joukkotutkimuksen järjestämisestä". vastasyntyneiden lasten perinnöllisten sairauksien varalta" perinnöllisistä sairauksista ") Venäjän federaation terveys- ja sosiaalisen kehityksen ministeriö, 22. maaliskuuta 2006, nro 185" Vastasyntyneiden lasten joukkotutkimuksesta perinnöllisten sairauksien varalta "kaikki pikkulapset neljäntenä tai seitsemäntenä päivänä syntymän jälkeen ottaa verta kantapäästä viiden geneettisen oireyhtymän tutkimiseksi. Ne voivat vaikuttaa lapsen jatkokehitykseen. Se:

• fenyyliketonuria;
• galaktosemia;
• adrenogenitaalinen oireyhtymä;
• synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta;
• kystinen fibroosi.

Jos testitulos on positiivinen, lapselle määrätään korjaava hoito.

Miten fenyyliketonuriaa hoidetaan?

Geneettisestä viasta on mahdotonta päästä eroon. Mutta lääkäri voi suositella erityisruokavaliota. Mitkä ovat yleisiä fenyyliketonurian (PKU) hoitoja?, joka sulkee pois proteiinipitoiset ruoat. Tällöin fenyylialaniini ei pääse kehoon eikä komplikaatioiden vaaraa ole. Ihmiset, joilla on fenyyliketonuria, eivät saa:

• munat;
• maito ja juustot;
• liha: kana, sianliha, naudanliha;
• kalastaa;
• palkokasvit, soija;
• olut.

Vältä myös makeutusaineen aspartaamin käyttöä. Mitkä ovat yleisiä fenyyliketonurian (PKU) hoitoja? joka pilkkoutuessaan vapauttaa fenyylialaniinia. Tätä sokerinkorviketta lisätään usein soodaan, purukumiin ja joihinkin lääkkeisiin.

Mutta tällainen elinikäinen proteiinirajoitettu ruokavalio on haitallista kehon kehitykselle. Siksi lääkäri voi suositella lapsille erityisiä ravitsemushoitoja. Mitkä ovat yleisiä fenyyliketonurian (PKU) hoitoja? seokset.

Fenyyliketonuriapotilaiden hoitoon on hyväksytty saproteriinidihydrokloridiin perustuva lääke Fenyyliketonuria: hoito ja hoito. Tämä aine auttaa hajottamaan fenyylialaniinia ja vähentämään sen pitoisuutta veressä. Mutta käytettäväksi Mitkä ovat yleisiä fenyyliketonurian (PKU) hoitoja? lääkettä tarvitaan vain yhdessä ruokavalion kanssa.

Muita vaihtoehtoja ei vielä ole. Tiedemiehet etsivät keinoa Mitkä ovat yleisiä fenyyliketonurian (PKU) hoitoja? kuinka suorittaa geeniterapia puuttuvan kromosomin osan lisäämiseksi. Jotkut ehdottavat, että potilaille annetaan muita aminohappoja, jotka estävät fenyylialaniinin pääsyn aivoihin. Mutta näitä menetelmiä tutkitaan edelleen.