Mikä on kystinen fibroosi ja kuinka elää sen kanssa

2024 Kirjoittaja: Malcolm Clapton | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 03:55

Tämä tappava sairaus voi jäädä huomaamatta aikuisikään asti.

Maailman tilastojen mukaan mukoviskidoosi (KLININEN KUVA, DIAGNOOSI, HOITO, KUNNOSTUS, ANNOSTUS) joka 2-4,5 tuhatta vastasyntynyttä sairastaa kystistä fibroosia. Aiemmin tämä oli tuomio: tällaiset vauvat kuolivat pääsääntöisesti varhaislapsuudessa. Nykyään lääketieteen edistyksen ansiosta tällaiset ihmiset voivat kuitenkin elää tyydyttävää elämää.

Tässä on mitä sinun tulee tietää tästä vaarallisesta ja parantumattomasta, mutta hallittavissa olevasta taudista.

Mikä on kystinen fibroosi ja mistä se tulee

Kystinen fibroosi Tietoja kystisesta fibroosista (latinan sanoista "mucus" - lima ja "viscidus" - viskoosi) on synnynnäinen sairaus, jossa keho tuottaa liian paksua ja tahmeaa limaa.

Yleensä limakalvon eritteet ovat välttämättömiä kystiselle fibroosille: ne pesevät elimiä ja kudoksia, estävät niitä kuivumasta ja pesevät pois patogeeniset bakteerit. Siksi terve lima on kuin oliiviöljy - ohutta, liukasta, virtaavaa. Mutta kystisen fibroosin yhteydessä sen johdonmukaisuus on häiriintynyt.

Asia on erityisessä CFTR-proteiinissa, joka osallistuu hien, ruoansulatusnesteiden ja liman tuotantoon. Yksi tämän proteiinin tehtävistä on siirtää natrium- ja kloori-ioneja (nämä ovat suolakomponentteja) ihmiskehon elimiä ja kudoksia peittävien epiteelisolujen pinnalle. Nämä suolakomponentit houkuttelevat vettä soluihin, ja se puolestaan löysää limaa ja antaa sille tarvittavan juoksevuuden. Näin CFTR-proteiini toimii normaalisti.

Kuitenkin johtuen synnynnäisestä toimintahäiriöstä jossakin geenissä, CFTR:n toiminta voi häiriintyä. Kosteutta ei ole riittävästi, ja umpieritysrauhasten tuottama lima paksuuntuu tarpeettomasti.

Miksi kystinen fibroosi on vaarallinen?

Paksu ja tahmea lima tukkii erilaisia sisäelimissä olevia kanavia, mikä johtaa vakaviin About Kystisen fibroosin terveysongelmiin.

Useimmiten keuhkot kärsivät. Liman tukkeutuminen hengitysteissä vaikeuttaa hengittämistä. Keho ei saa tarpeeksi happea, minkä vuoksi on jatkuva heikkous, lapsi ei kasva ja kehittyy hyvin. Lisäksi patogeeniset bakteerit pysyvät helposti ja lisääntyvät viskoosissa limassa. Seurauksena on toistuva keuhkokuume ja muut hengitysteiden sairaudet, keuhkokudoksen fibroosi, hengitysvajaus.

Limaa kertyy haimaan. Tämä elin tuottaa erilaisia ruuansulatukseen tarvittavia entsyymejä, mutta tukkeutuneet kanavat estävät niitä pääsemästä suolistoon. Tämän seurauksena entsyymit alkavat sulattaa itse haimaa. Rauhalle ilmestyy kystaa ja arpia (fibroosi; itse asiassa, tästä tulee kystisen fibroosin toinen nimi - kystinen fibroosi). Ruoansulatus on heikentynyt, mikä johtaa myös kehityksen ja kasvun hidastumiseen.

Maksassa viskoosi lima voi tukkia sappitiehyitä, mistä voi seurata seurauksia, kuten keltaisuutta, sappikiviä ja kirroosia.

Miehillä siementiehyet ovat tukossa, mikä tarkoittaa, että kystistä fibroosia sairastava henkilö menettää mahdollisuuden saada lapsia.

Kystinen fibroosi ei välttämättä vaikuta kaikkiin näihin elimiin. Tämä tapahtuu vain vakavimmissa tapauksissa. Usein tauti vaikuttaa vain hengityselimiin tai ruoansulatuskanavaan. Ja joskus se menee jopa pois niin kevyessä, epäselvässä muodossa, että ihminen ei edes tiedä sairaudesta. Kunnes kystinen fibroosi kypsyy ja pahenee oireita.

Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet

Joskus sairaus on ilmeinen. Joten joka viides kystistä fibroosia sairastava vauva syntyy suolistotukoksen oireina. Se johtuu siitä, että liian viskoosi alkuperäinen uloste (mekonium) tukkii suolen ontelon. Tämä on vahva merkki, joka auttaa epäilemään ja diagnosoimaan kystistä fibroosia.

Mutta joissakin tapauksissa geneettinen vika tuntuu vähemmän selkeästi ja sen ilmenemismuodot voidaan sekoittaa muiden, vähemmän vaarallisten tilojen merkkeihin. Esimerkiksi yksi epäsuorista oireista on voimakas suolainen maku iholla, joka ilmenee huonosta kloori- ja natrium-ionien poistosta.

Kystistä fibroosia sairastavien lasten vanhemmat mainitsevat usein kystisen fibroosin, että jo ennen diagnoosin tekoa huomasivat vauvan ihon epätavallisen suolaisuuden suudella.

Muut kystisen fibroosin merkit riippuvat siitä, mihin kehon järjestelmään kystinen fibroosi vaikuttaa eniten.

Hengitysoireet

• Säännöllinen, ei-vilustumiseen liittyvä yskä, johon liittyy ysköksen eritystä.
• Käheä hengitys.
• Jatkuva nenän tukkoisuus.
• Toistuva poskiontelotulehdus (poskionteloiden tulehdus).
• Usein esiintyvät keuhkotulehdukset.
• Hengenahdistus, lisääntynyt väsymys aktiivisten pelien ja fyysisten harjoitusten aikana.

Ruoansulatuskanavan oireet

• Krooninen ummetus.
• Usein toistuvia turvotustapauksia.
• Rasvaisia, pahanhajuisia ulosteita.
• Huono pituuden ja painon nousu.

Mitä tehdä, jos epäilet kystistä fibroosia

Ota välittömästi yhteys lastenlääkäriin tai lääkäriin. Tämä on erityisen tärkeää, jos jollain perheessäsi on koskaan diagnosoitu tämä geneettinen sairaus.

Kystinen fibroosi on yleisin kystinen fibroosi: määritelmä, diagnostiset kriteerit, hoito, perinnöllinen sairaus valkoihoisilla.

Lääkäri suorittaa tutkimuksen, perehtyy sairaushistoriaan, kysyy oireista ja tarjoaa tarvittaessa useita testejä. Useimmiten tämä on hikianalyysi: se auttaa määrittämään lisääntyneen kloori- ja natriumionipitoisuuden. Tehdään myös monimutkaisempi molekyyligeneettinen tutkimus, joka voi vahvistaa tai kieltää CFTR-proteiinin toimintaan liittyvän geenin hajoamisen.

Jos kystinen fibroosi todetaan, potilas ohjataan keuhkolääkärin, gastroenterologin tai muun erikoislääkärin puoleen.

Kuinka hoitaa kystistä fibroosia

Valitettavasti nykyaikainen lääketiede ei voi hoitaa geneettisiä häiriöitä. Mutta on olemassa tapoja lievittää oireita, vähentää komplikaatioiden riskiä ja parantaa yleistä elämänlaatuasi.

Ihmiset, joilla on kystinen fibroos, selviävät asianmukaisella hoidolla kystisesta fibroosista jopa 40-50 vuotta.

Tyypillisesti oireenmukaiseen hoitoon kuuluu:

• Mukolyyttien ottaminen - lääkkeet, jotka ohentavat limaa.
• Antibioottihoito. Se auttaa selviytymään bakteeri-infektioista, jotka ovat syntyneet pysähtyneen liman vuoksi.
• Haimaentsyymien ottaminen ruoansulatuksen parantamiseksi.
• Ulostetta pehmentävien lääkkeiden käyttö. Niitä tarvitaan estämään ummetusta tai suolen tukkeutumista.
• Tulehduskipulääkkeiden ottaminen, jotka auttavat lievittämään hengitysteiden turvotusta keuhkoissa.

Lisäksi lääkäri määrää erityisen korkeakalorisen ruokavalion, joka on tarpeen kasvun ja kehityksen parantamiseksi, ja suosittelee säännöllisiä hengitysharjoituksia liman irrottamiseksi.

Vakavissa tapauksissa potilas saattaa tarvita happihoitoa, letkuruokintaa ja suuria leikkauksia, jotka liittyvät vaurioituneeseen keuhkoon tai maksansiirtoon.

Voidaanko kystistä fibroosia estää?

Valitettavasti ei. Tämä on geneettinen häiriö, joka voi ilmetä, jos lapsen isä ja äiti (välttämättä molemmat!) ovat viallisten geenien kantajia, jotka liittyvät CFTR-proteiinin toimintahäiriöön. Kantajia on muuten monia: esimerkiksi Yhdysvalloissa joka 29. kystisen fibroosin kantajatesti on valkoihoiseen rotuun kuuluva henkilö.

Mutta jopa kahdella kantajalla voi olla täysin terveitä lapsia. Kystisen fibroosin riski jakautuu seuraavasti:

• joka neljäs lapsi (25 %), joka syntyy kantajista, kärsii häiriöstä;
• joka toisesta lapsesta (50 %) tulee viallisen geenin kantaja ja hän voi myöhemmin siirtää sen omille lapsilleen, mutta hänellä itsellään ei ole kystisen fibroosin oireita;
• joka neljäs lapsi (25 %) ei sairasta sairautta, eikä hänestä tule kantajaa.

Tähän sairauteen on mahdotonta saada tartuntaa. Eikä siitä ole ketään syyllistä. Äidin ja isän iällä, elämäntavoilla, huonoilla tavoilla tai ulkoisilla olosuhteilla, kuten ekologialla tai stressillä, ei ole merkitystä. Roolissa ovat vain geenit, joiden dramaattista yhdistelmää vanhemmat eivät välttämättä itse tiedä.

Jos haluat lähestyä perhesuunnittelua mahdollisimman vastuullisesti, geenitestit voidaan tehdä ennen hedelmöitystä, jotta vika voidaan tunnistaa. Mutta tämä on psykologisesti vaikea kysymys kystiselle fibroosille.

Entä jos analyysi osoittaa, että molemmat osapuolet ovat kantajia? Kieltäydytkö hankkimasta lapsia kokonaan? Päätätkö tulla raskaaksi raskauden keskeyttämiseksi, jos alkiolla havaitaan geneettisiä häiriöitä? Ottaako riskejä ja synnyttää mitä tahansa, tietäen mahdolliset seuraukset? Lääkäreillä ei ole vastausta tälle päivälle. Jokaisen tulevan vanhemman on tehtävä päätös itse.