Mikä on hemofilia ja kuinka elää sen kanssa

2024 Kirjoittaja: Malcolm Clapton | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 03:55

Nenäverenvuotoa ja toistuvia mustelmia voi esiintyä verihäiriön vuoksi.

Mikä on hemofilia

Hemofilia on geneettinen sairaus, jossa ihmisen veren hyytyminen on heikentynyt. Tämä johtuu tiettyjen proteiinien tai hyytymistekijöiden synteesin epäonnistumisesta. Tiedemiehet numeroivat ne roomalaisilla numeroilla I - XII. Sairaus ilmenee vain kahden erityisen tekijän puutteen vuoksi, joten hemofiliaa on kahdenlaisia Hemofilia / U. S. Kansallinen lääketieteen kirjasto:

• A - veressä alle 50 % tekijä VIII:n normista;
• B - tekijä IX:n pitoisuus on alle 50 %.

Mistä hemofilia tulee?

Hemophilia / Mayo Clinic perii sen yleensä sukupuolikromosomien kautta, jotka ovat XX naisilla ja XY miehillä. Poika saa isältään Y:n ja äidiltään X. Tyttö molemmilta vanhemmilta - kaksi X-kromosomia. Viallinen hemofiliageeni on yhdessä X-kromosomissa, mutta se on tukahdutettu toisessa. Siksi naisilla tauti ei ilmene, mutta äiti voi siirtää sen pojalleen.

Noin 30 %:lla ihmisistä hemofilia on seurausta Hemophilia / Mayo Clinic -geenien spontaanista mutaatiosta, ei perinnöllisyydestä. Taudin hankittu muoto, joka ilmenee immuunihäiriöiden vuoksi, on vielä harvinaisempi. Ne voivat provosoitua:

• raskaus;
• autoimmuunisairaudet;
• syöpä;
• multippeliskleroosi.

Mitkä ovat hemofilian oireet

Taudin ilmenemismuodot riippuvat Hemophilia/Mayo Clinicistä, kuinka paljon VIII tai IX hyytymistekijä puuttuu. Pääoire on epätavallisen runsas tai äkillinen verenvuoto, jota on erittäin vaikea pysäyttää. Se voi esiintyä seuraavissa tapauksissa:

• leikkauksen, leikkauksen tai hampaan poiston vuoksi;
• pehmytkudoksiin kohdistuneen iskun seurauksena;
• rokotuksen jälkeen.

Joskus nivelissä on äkillistä verenvuotoa, minkä vuoksi ne ovat erittäin kivuliaita ja liikkuvat huonosti. Joillakin ihmisillä voi olla verta virtsassaan ja ulosteessa. Ja pienet lapset, joilla on hemofilia, ovat usein selittämättömän ärtyneitä.

Miksi hemofilia on vaarallinen?

Se voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin. Tämä on yleensä hemofilia / Mayo Clinic:

• Aivoverenvuoto. Vaikea päänsärky, oksentelu, uneliaisuus tai letargia, kouristukset ilmaantuvat; Tuplanäkö. Joskus ihminen menettää tajuntansa.
• Syvä lihasten verenvuoto. Veri kerääntyy lihaskerrosten väliin ja puristaa hermoja, mikä voi saada raajat tuntumaan tunnottomilta tai kipeiltä.
• Nivelvauriot. Ne keräävät usein verta, mikä johtaa ruston tuhoutumiseen ja niveltulehduksen kehittymiseen. Joissakin tapauksissa voi ilmaantua Hemophilia A / Medscape -kysta. Peruuttamaton muodonmuutos tapahtuu vähitellen, ja nivel lakkaa olemasta liikkuva.

Myös hemofilia vaatii joskus verensiirtoja. Tämä lisää riskiä saada HIV:tä ja muita virusinfektioita.

Kuinka hemofilia diagnosoidaan?

Yleensä ensimmäiset oireet ilmaantuvat jo lapsuudessa. Mutta jos henkilö tietää, että hänen perheensä miehet olivat sairaita hemofiliasta, hän voi kääntyä terapeutin puoleen tutkittavaksi. Diagnoosin vahvistamiseksi tai kieltämiseksi lääkäri määrää Hemofilian diagnoosin / sairauksien torjunta- ja ehkäisykeskukset:

• Yleinen verianalyysi. Tarkista hemoglobiinitaso, verihiutaleiden ja punasolujen määrä.
• Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). Indikaattori mitataan sekunneissa ja kertoo kuinka nopeasti veri hyytyy. VIII, IX, XI ja XII hyytymistekijöiden puuttuessa APTT:stä tulee normaalia enemmän.
• Protrombiiniaika. Se osoittaa myös kuinka nopeasti veri hyytyy, mutta heijastaa hyytymistekijöiden I, II, V, VII ja X pitoisuutta. Siksi hemofiliaa sairastavilla ihmisillä tämä testi on normaali, ja se tehdään kaikkien mahdollisten verenvuodon syiden löytämiseksi.
• Fibrinogeeni. Tämä proteiini on hyytymistekijä I ja on vastuussa verihyytymien muodostumisesta. Hemofiliassa testi ei poikkea normista, ja jos fibrinogeenitaso muuttuu, lääkäri epäilee toista sairautta.
• Hyytymistekijöiden tutkimus. Analyysi osoittaa VIII- ja IX-tekijöiden tason veressä ja heijastaa taudin tyyppiä ja vaikeusastetta.

Miten hemofiliaa hoidetaan?

Taudista on mahdotonta päästä eroon, mutta komplikaatioiden välttämiseksi lääkärit määräävät tukihoitoa. Sen pitäisi parantaa veren hyytymistä. Käytä tätä varten Hemophilia / Mayo Clinicia:

• Hyytymistekijät. Luovutetusta verestä saadut tai laboratoriossa syntetisoidut proteiinit, jotka annetaan aikataulun mukaisesti hemofiliapotilaalle.
• Hormoni desmopressiini. Taudin lievissä muodoissa se stimuloi omien koaguloituvien proteiiniensa synteesiä.
• Fibriinitiivisteet. Niitä levitetään haavoille ja leikkauksille verenvuodon pysäyttämiseksi.
• Hyytymislääkkeet. Ne auttavat estämään verihyytymien hajoamista.

Jos nivelesi ovat vaurioituneet, lääkärisi määrää fysioterapiaa. Ja jos oli vakava sisäinen verenvuoto, leikkaus voi olla tarpeen.

Lisäksi kaikkia hemofiliaa sairastavia ihmisiä kehotetaan ottamaan rokotuksia hepatiitti A- ja B-hepatiittia vastaan verensiirron aiheuttaman infektion vähentämiseksi.

Kuinka elää hemofilian kanssa

Vähentääkseen sairauksiin liittyviä riskejä lääkärit suosittelevat hemofilia / Mayo Clinicia:

• Valitse oikea urheilulaji. Vältä traumaattisia aktiviteetteja, kuten kamppailulajeja, jääkiekkoa tai jalkapalloa. Uinti, pyöräily tai kävely voivat auttaa vahvistamaan lihaksia ja niveliä.
• Älä ota tiettyjä lääkkeitä. Jotkut reseptivapaat kipulääkkeet ohentavat verta ja voivat pahentaa verenvuotoa. Samasta syystä antikoagulantit ovat vaarallisia. Siksi on parempi ottaa lääkkeet lääkärin kuulemisen jälkeen.
• Huolehdi suuontelon terveydestä. On suositeltavaa käydä hammaslääkärissä säännöllisesti ja hoitaa hampaasi ajoissa, jotta vältytään poistamasta niitä. Tällainen leikkaus johtaa runsaaseen verenvuotoon.
• Opi pysäyttämään pieni verenvuoto. Tätä varten sinun on paineistettava haavaa tai kiinnitettävä tiukka side. Jäähdytä vammoja jääpussilla.

Jos lapsella on diagnosoitu hemofilia, vanhemmat voivat käyttää polvi- ja kyynärsuojia kaatumisen ja nivelverenvuodon estämiseksi. Ja kotona on parempi poistaa huonekalut terävillä kulmilla.